Étape 12 : Ma route recommandée
Personnellement, quand j’ai un SNP ou gène je veux en savoir plus sur, j’ai suivi une procédure lâche pour déterminer si c’est quelque chose je voudrais plus de recherche.
Tout d’abord je commence typiquement à partir OMIM en tapant dans le gène qui m’intéresse (ou gène de que le SNP est une partie). Si c’est un gène qui est bien étudié, vous y trouverez une mine de renseignements sur ce qu’il est associé avec, l’histoire de la recherche, où il est situé, il est fonction, éventuellement quelques orthologueset toute les variantes génétiques communes. Si je suis chanceux, le SNP qui m’intéresse a déjà été défini comme une variante connue (dans mon cas 141900.0312, qui est également lié au numéro OMIM du phénotype de thalassémie bêta, OMIM # 613985).
Après que j’ai lu sur les entrées OMIM que je note toutes les publications citées que j’aimerais lire plus tard puis cliquez sur le lien ensembl à l’enregistrement SNP actuel par le biais de la base de données dbSNP. Dans dbSNP que vous pouvez trouver presque tout ce que vous pourriez vouloir savoir sur le SNP. Les enregistrements dbSNP sont dynamiques, puisqu’ils sont non seulement interactive, mais constamment mis à jour. Par exemple celui qui m’intéresse, rs11549407, n’avons toujours la mutation j’ai (C > T) définie ou la fréquence de la population dedans mais elle est liée à la ClinVar et les entrées OMIM.
Enfin, d’ici, je vais regarder les publications que j’ai noté dans PubMed ou PubMed Central ainsi que de tout nouveaux que je pourrais trouver en utilisant les informations que j’ai appris dans le dossier dbSNP comme termes de recherche. Après avoir farfouillé certains renseignements sur les liens supplémentaires sur la page de gène HBB, j’ai découvert que des mutations de l’hémoglobine (de quel bêta thalassémie est causée par) ont leur propre base de données appelée HbVar et j’ai pu découvrir des informations supplémentaires de cette façon. Si vous ne parvenez toujours pas à trouver les informations concernant votre SNP ou gène vous pouvez essayer d’aller à moins censurés de ressources tels que SNPedia et WikiGenes (Assurez-vous que vous avez choisi des gènes pour Homo sapiens).
Maintenant, vous n’avez pas s’arrêter là, mais c’est probablement que vous pouvez aller sans entrer dans des techniques de bricolage-biologiste véritables avancées. Le prochain quelques étapes vont ouvrir la porte à l’analyse génétique pour le bricolage-biologiste, mais être prévenu que bricolage-bio n’est pas pour les faibles de cœur. Pour être un bricolage-biologiste, vous devez adopter les mêmes techniques et la rigueur d’un biologiste de laboratoire ainsi que toute la créativité vous pouvez rassembler pour recréer le matériel de laboratoire, les réactifs et les résultats sans se ruiner. À mon avis, bricolage-biologiste de formation, il est plus facile et plus efficace de devenir membre d’un lab. de bricolage-bio locale... mais plus sur cela dans la prochaine étape.
