Étape 10 : Promethease UI2 rapport
Sur les trois rapports plus utiles à mon avis, c’est le le plus de plaisir à parcourir, le plus puissant et le plus complet. Il est difficile de mettre un nom sur ce rapport, c’est pourquoi il a été probablement donné le titre plutôt ambiguë de UI2. C’est le rapport que j’utilise presque exclusivement en raison de sa capacité de filtrage puissant et courts Synopsis associés à chaque SNP. Il répertorie tous les SNP dans votre panneau de génotype au rang de « Grandeur », ou effet par rapport à votre phénotype allant de 0-4. Par exemple, moi d’avoir un chromosome y a une Magnitude de 4, car il a un grand impact phénotypique, il n’est pas nécessairement bon ou mauvais. Ergo, vous trouverez également des allèles associés à la couleur des yeux, de récepteurs gustatifs, de couleur de peau et d’autres caractères non cliniquement pertinentes vers le haut.
Mélangée avec ces allèles autrement cliniquement non pertinente * vous trouverez cliniquement pertinente allèles. Leur pertinence clinique est empiriquement confirmée (via ClinVar) ou déduit ; Cette distinction est importante parce qu’il porte en lui l’avantage de preuves à l’appui bien contrôlés. Vous remarquerez que dans l’image ci-dessus, après mon sexe, sont deux allèles associés négativement et un allèle corrélée positivement avec magnitudes 3.5 +. Vous remarquerez également que l’allèle « bon », une mutation plus rare TIRAP qui confère la résistance aux maladies en modifiant la façon dont mes cellules de signaux pour les antigènes invasives, est en ClinVar mais mon statut de transporteur de thalassémie bêta n’est pas. Tandis que pas tous les SNP qui comportent un volet clinique bien validé est en ClinVar, il suffit de cliquer sur la bêta-thalassémie « genoset » pour voir les SNP individuels, celle dont le SNP spécifique suscite mon statut de transporteur de thalassémie bêta (rs11549407) et il est en ClinVar.
* Veuillez noter que j’alterne entre le SNP/polymorphisme/allèles/caractère/génotype régulièrement, alors que ces mots ne sont pas directement substituables, quant ils peuvent être synonymes selon leur utilisation ou conférer un certain contexte. Les « traits » conférant un phénotype, une manifestation physique d’un génotype. Génotypes peuvent être un allèle ou une collection d’allèles SNP ou polymorphismes (dont un SNP est un type spécifique de polymorphisme). Le lexique de la génétique n’est pas immuable, ces termes sont assez statiques et bien définis. Leurs distinctions, sont toutefois, au-delà de la portée de la nécessité de la plupart des individus de comprendre la génétique à un bricolage niveau.
