Étape 11 : ressources
Alors maintenant que vous avez trouvé quelques SNP, traits ou gènes vous voulez en savoir plus sur comment que vous faites ?
Eh bien, heureusement il ne manque pas de ressources quand il s’agit d’explorer le génome humain. Bien qu’il existe beaucoup d’options là-bas, il est prudent d’utiliser uniquement les ressources organisées qui sont validées scientifiquement. Voici une courte liste de ressources pertinentes suivies de quelques ressources qui ne sont pas validées comme sur le plan académique (pensez Wikipedia versus Encyclopédie Britannica) :
Il s’agit d’un bon point de départ lorsque vous ne savez pas par où commencer. Simplement en tapant votre requête dans la fonction de recherche Entrez, celle-ci recherchera tous les documents applicables à travers les bases de données pertinentes au sein de NCBI. D’ici vous pouvez trouver les publications relatives à dans PubMed et PubMed Central (libre), la signification clinique des variantes dans les ClinVar, ainsi que des dizaines d’autres bases de données importantes.
OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) :
Il s’agit de la référence canonique quand on regarde vers le haut de l’histoire et la fonction du gène. Certains des gènes plus approfondies auront également une liste de variantes connues qui est vraiment utile pour comprendre comment certaines variantes/allèles. Vous devriez commencer ici lors d’enquêtes sur un gène particulier ou une variante.
Poids lourds (Human Genome Variation Society) :
Poids lourds est un peu comme la MLA de génomique. Ils sont l’organisation, en collaboration avec HUGO, IFHGS et HGNC, qui crée des normes dans Comment lire et écrire des variations dans le génome contre les séquences de référence a reconnu (plus sur cela plus tard). Poids lourds est une ressource importante en essayant de comprendre la syntaxe utilisée lors de la spécification des variations dans l’ADN, ARN ou les protéines. Cela vous sera utile lorsque vous essayez pour faire coïncider les variantes, vous trouverez avec ce qui est dans la littérature.
Ce site et surtout son site E-PCR inverse , permet de tester les amorces contre les sites de sequence tag (STS) qui sont fondamentalement uniques segments d’ADN dans le génome. Cette initiative permettra une fois que vous concevez vos amorces de vérifier et voir si ils sont amplifier ce que vous voulez faire et rien d’autre.
Penser que PubMed est le catalogue de cartes pour les publications scientifiques. La plupart des entrées de publication aura un résumé, un lien vers la publication complète ainsi que des liens aux publications s’y rapportant et examens (publications résumant les autres publications saillantes). Il existe également une version moins complète de PubMed mettant en vedette des communications libres, PubMed Central; une liaison uniquement aux articles publiés dans des revues de l’accès du public, gratuitement les versions des publications déjà été versées et publications rendues libres par des accords au sein de subventions gouvernementales.
La base locale alignement recherche outil (BLAST) permet aux utilisateurs d’entrer leur propre séquence et recherchez-le contre un certain nombre de génomes. L’entrée peut être de différentes formes (différents nucléotides et protéines) et permet aux utilisateurs de comparer au sein des espèces et entre (selon laquelle souffle utilisé). Sorties sont alignés sur la séquence de référence, classés et a marqué. Cet outil est indispensable pour identifier les séquences inconnues ou pour déterminer si oui ou non un polymorphisme est nocif en voyant comment conservé cette région est chez d’autres organismes.
J’ai personnellement trouver la base de données de gène d’être l’un des plus utiles à NCBI pour l’analyse génomique. Il vous permet de rechercher des gènes par nom de gène ou de symbole de l’organisme. Les entrées contiennent une mine d’informations incluant un gène court résumé, des liens vers d’autres bases de données pertinentes, localisation chromosomique, une carte interactive, une bibliographie, des conditions/maladies associées, voies et interactions, ontologie et séquences de référence. Peut-être l’un des liens plus intéressantes est la Variation Viewer qui fournit une liste facilement consultable des polymorphismes (identifié par le numéro de rs de dbSNP) en format graphique et tabulaire, parfait pour l’analyse.
Vous trouverez ici tous les enregistrements de SNP publiées dans la base de données SNP. Toutes les entrées ont été confirmées par le biais de la procédure de soumission d’utilisateur. Certaines entrées sont juste le nombre SNP, flanquant séquence et guère plus, tandis que d’autres ont lié l’information pour les publications, les fréquences alléliques, études et une foule d’autres choses intéressantes. Le numéro de référence SNP (RefSNP ou « r ») est un identificateur unique qui permet l’identification disambiguous d’un polymorphisme (court), sorte de comme un code à barres ou le numéro de série.
Il y a également un certain nombre de ressources utilisateur-organisée et axée sur le bricolage :
Pensez à cela comme sorte d’une version organisée à l’utilisateur de la base de données SNP énuméré ci-dessus, mais avec une sensation différente et la fonctionnalité. Il est surtout centré sur les SNP identifiés par le biais de 23andMe, ce qui est logique puisqu’il a été développé par la même équipe que Promethease, qui fait rapport directement au SNPedia. La plupart des entrées est mappée à leurs entrées de base de données SNP et juste comme le Wikipedia versus Encyclopédie Britannica analogie ci-dessus, attendent le contenu plus varié mais à un niveau plus accessible.
Ce site contient une quantité décente de l’information pour le biologiste DIY en plein essor qui cherche à démarrer un laboratoire ou rejoindre un. Il a rarement mis à jour, cependant, il est utile seulement pour c' est la liste des locaux bricolage bio laboratoires/groupes.
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